Domene, Horacio Mario

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Impact of Heterozygosity for Acid-Labile Subunit (IGFALS) Gene Mutations on Stature: Results from the International Acid-Labile Subunit Consortium

Fofanova Gambetti, Olga V.; Hwa, Vivian; Wit, Jan M.; Domene, Horacio Mario ; Argente, Jesús; Bang, Peter; Wolfgang, Hogler; Kirsh, Susan; Pihoker, Catherine; Chiu, Harvey K.; Cohen, Laurie; Jacobsen, Christina; Jasper, Hector Guillermo ; Haeusler, Gabriele; Campos Barros, Angel; Gallego Gómez, Elena; Gracia Bouthelier, Ricardo; van Duyvenvoorde, Hermine A.; Pozo, Jesús; Rosenfeld, Ron G. (Endocrine Society, 2010-09)
Artículo Mutations in pregnancy-associated plasma protein A2 cause short stature due to low IGF-I availability

Dauber, Andrew; Muñoz Calvo, María T.; Barrios, Vicente; Domene, Horacio Mario ; Kloverpris, Soren; Serra Juhé, Clara; Desikan, Vardhini; Pozo, Jesús; Muzumdar, Radhika; Martos Moreno, Gabriel Á; Hawkins, Federico; Jasper, Hector Guillermo ; Conover, Cheryl A.; Frystyk, Jan; Yakar, Shoshana; Hwa, Vivian; Chowen, Julie A.; Oxvig, Claus; Rosenfeld, Ron G.; Pérez-Jurado, Luis A.; Argente, Jesús (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2016-04)
Artículo Novel acid-labile subunit ( IGFALS ) mutation p.T145K (c.434C>A) in a patient with ALS deficiency, normal stature and immunological dysfunction

Schreiner, Felix; Schoenberger, Stefan; Koester, Bernhard; Domene, Horacio Mario ; Woelfle, Joachim (Karger, 2013-06)
Artículo Novel Insulin-Like Growth Factor 1 Gene Mutation: Broadening of the Phenotype and Implications for Insulin Resistance

Giacomozzi, Claudio; Martin, Ayelen ; Fernández, María Celia ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Iascone, Maria; Domene, Horacio Mario ; Dominici, Fernando Pablo ; Bergadá, Ignacio ; Cangiano, Biagio; Persani, Luca; Pennisi, Patricia Alejandra (Endocrine Society, 2023-05)
Artículo p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment

Sanguineti, Nora María ; Braslavsky, Debora Giselle ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Suco, Sofía; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Berenstein, Ariel José ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Rey, Rodolfo Alberto ; Pérez Millán, Maria I.; Camper, Sally; Bergadá, Ignacio (Churchill Livingstone, 2020-02)
Artículo Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations

Gutiérrez, Mariana Lilián ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Martucci, Lucia Camila ; Karabatas, Liliana Margarita ; Domene, Sabina ; Martin, Ayelen ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Blanco, Miguel; Sanguineti, Nora María ; Bezrodnik, Liliana ; Di Giovanni, Daniela; Caldirola, Maria Soledad ; Esnaola Azcoiti, María; Gaillard, María Isabel; Denson, Lee A.; Zhang, Kejian; Husami, Ammar; Yayah Jones, Nana Hawa; Hwa, Vivian; Revale, Santiago; Vazquez, Martin Pablo ; Jasper, Hector Guillermo ; Kumar, Ashish; Domene, Horacio Mario (Elsevier Ireland, 2018-09)
Artículo Same Phenotype in Children with Growth Hormone Deficiency and Resistance

Ioimo, Irene; Guarracino, Carmen; Meazza, Cristina; Domene, Horacio Mario ; Bozzola, Mauro (Hindawi Publishing Corporation, 2018-04)
Artículo Serum complexes of insulin‐like growth factor‐1 modulate skeletal integrity and carbohydrate metabolism

Yakar, Shoshana; Rosen, Clifford J.; Bouxsein, Mary L.; Sun, Hui; Mejia, Wilson; Kawashima, Yuki; Wu, Yingjie; Emerton, Kelly; Williams, Valerie; Jepsen, Karl; Schaffler, Mitchell B.; Majeska, Robert J.; Gavrilova, Oksana; Gutierrez, Mariana; Hwang, David; Pennisi, Patricia Alejandra ; Frystyk, Jan; Boisclair, Yves; Pintar, John; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Cohen, Pinchas; Clemmons, David; LeRoith, Derek (Federation of American Societies for Experimental Biology, 2008-10)
Artículo Serum IGF-1 is insufficient to restore skeletal size in the total absence of the growth hormone receptor

Wu, Yingjie; Sun, Hui; Basta Pljakic, Jelena; Cardoso, Luis; Kennedy, Oran D.; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Karabatas, Liliana Margarita ; Guida, María Clara ; Schaffler, Mitchell B.; Rosen, Clifford J.; Yakar, Shoshana (Wiley, 2013-07)
Artículo STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability.

Scalco, Renata C.; Hwa, Vivian; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Belgorosky, Alicia ; Marino, Roxana; Pereira, Alberto M.; Tonelli, Carlos A.; Wit, Jan M.; Rosenfeld, Ron G.; Jorge, Alexander A. L. (Bioscientifica, 2015-06)
Artículo The role of acid-labile subunit (ALS) in the modulation of GH-IGF-I action

Domene, Sabina ; Domene, Horacio Mario (Elsevier Ireland, 2020-12)
Artículo Tratamiento con hormona de crecimiento en niños menores de 6 años de edad, con talla baja, nacidos pequeños para la edad gestacional

Bergadá, Ignacio ; Blanco, Miguel; Keselman, Ana; Domene, Horacio Mario ; Bergada, Cesar (Sociedad Argentina de Pediatría, 2009-10)
Artículo Treatment with recombinant human insulin-like growth factor-1 improves growth in patients with PAPP-A2 deficiency

Muñoz Calvo, María T.; Barrios, Vicente; Pozo, Jesús; Chowen, Julie A.; Martos-Moreno, Gabriel Á.; Hawkins, Federico; Dauber, Andrew; Domene, Horacio Mario ; Yakar, Shoshana; Rosenfeld, Ron G.; Pérez-Jurado, Luis A.; Oxvig, Claus; Frystyk, Jan; Argente, Jesús (Endocrine Society, 2016-11)

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