ANA ELENA CHIESA

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| FUNDACION DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Título	Doctor en medicina
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Enfermedades no endemicas-Otros
Especialidad	ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo 17α-hydroxyprogesterone and cortisol serum levels in neonates and young children: Influence of age, gestational age, gender and methodological procedures

Ballerini, Maria Gabriela; Chiesa, Ana Elena ; Scaglia, Paula Alejandra ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Heinrich, Juan Jorge; Ropelato, Maria Gabriela (De Gruyter, 2010-02)
Artículo 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy

Grinspon, Romina ; Nevado, Julián; Mori Alvarez, María de los Ángeles; del Rey, Graciela Monica ; Castera, Roberto; Venara, Marcela Cristina ; Chiesa, Ana Elena ; Podestá, Miguel Luis ; Lapunzina, Pablo; Rey, Rodolfo Alberto (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2016-06)
Artículo A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process: Cell expression and bioinformatic analysis

Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Siffo, Sofía ; Chiesa, Ana Elena ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2021-02)
Artículo A novel pathogenic DICER1 gene variant is associated with hereditary multinodular goiter in an Argentine family as evidenced by clinical, biochemical and molecular genetic analysis

Targovnik, Héctor M.; Barh, Debmalya; Papendieck, Patricia; Adrover, Ezequiela ; Gallo, Ariel Martin; Chiesa, Ana Elena ; Marques Da Silva, Wanderson ; Azevedo, Vasco; Rivolta, Carina Marcela (Springer, 2024-11)
Artículo An intramolecular ionic interaction linking defective sodium/iodide symporter transport to the plasma membrane and dyshormonogenic congenital hypothyroidism

Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Martín, Mariano ; Geysels, Romina Celeste ; Peyret, Victoria ; Papendieck, Patricia; Masini Repiso, Ana María; Chiesa, Ana Elena ; Nicola, Juan Pablo (Mary Ann Liebert, 2022-01)
Artículo Biallelic Stop Codon Mutations (p.F353Pfs*36/p.Y425X) in DUOX2 Gene Associated with Transient Congenital Hypothyroidism: Report of a Family and Literature Review

Belforte, Fiorella Sabrina ; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Papendieck, Patricia; Enacan, Rosa E.; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Austing Publishing Group, 2016-11)
Artículo Burden of phenylketonuria in Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies

Pessoa, A. L. S.; Martins, A. M.; Ribeiro, E. M.; Specola, N.; Chiesa, Ana Elena ; Vilela, D.; Jurecki, E.; Mesojedovas, D.; Schwartz, I. V. D. (BioMed Central, 2022-12)
Artículo Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene

Belforte, Fiorella Sabrina ; Miras, Mirta Beatriz; Olcese, María Cecilia; Sobrero, Gabriela Maria; Testa, Graciela; Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2012-04)
Artículo Consenso argentino sobre la transición de los cuidados pediátricos a los cuidados adultos en pacientes con enfermedades congénitas del metabolismo

Chiesa, Ana Elena ; Eiroa, Hernán; Lavorgna, Silvana; Presner, Natalia; Rivera, Santiago; Spécola, Norma; Vázquez, Natalia (Sociedad Argentina de Nutrición, 2023-09)
Artículo Current practices and challenges in the diagnosis and management of pku in Latin America: A multicenter survey

Poloni, Soraia; Dos Santos, Bruna Bento; Chiesa, Ana Elena ; Specola, Norma; Pereyra, Marcela; Saborío Rocafort, Manuel; Salazar, María Florencia; Leal-Witt, María Jesús; Castro, Gabriela; Peñaloza, Felipe; Wong, Sunling Palma; Badilla Porras, Ramsés; Ortiz Paranza, Lourdes; Sanabria, Marta Cristina; Vela Amieva, Marcela; Morales, Marco; Caro Naranjo, Amanda Rocío; Mahfoud, Antonieta; Colmenares, Ana Rosa; Lemes, Aida; Sotillo Lindo, José Fernando; Perez, Ceila; Martínez Rey, Laritza; Zayas Torriente, Georgina María; Farret Refosco, Lilia; Doederlein Schwartz, Ida Vanessa; Cornejo, Veronica (MDPI AG, 2021-07-27)
Artículo Diagnosing and treating anterior pituitary hormone deficiency in pediatric patients

Rey, Rodolfo Alberto ; Bergadá, Ignacio ; Ballerini, Maria Gabriela; Braslavsky, Debora Giselle ; Chiesa, Ana Elena ; Freire, Analia ; Grinspon, Romina ; Keselman, Ana Claudia; Arcari, Andrea Josefina (Springer, 2023-12)
Artículo Differentiated thyroid carcinoma: presentation and follow-up in children and adolescents

Papendieck, Patricia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Venara, Marcela Cristina ; Achad, Mario Oscar; Maglio, Silvana; Bergadá, Ignacio ; Chiesa, Ana Elena (Freund Publishing House Ltd, 2011-01)
Artículo Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado

Pardo Campos, María; Enacan, Rosa; Valle, Gabriela; Chiesa, Ana Elena (Instituto Nacional de Pediatría, 2021-10)
Artículo Five novel inactivating mutations in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect

Rivolta, Carina Marcela ; Esperante, Sebastian ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Moya, Christian M.; Domene, Sabina ; Varela, Viviana ; Targovnik, Hector Manuel (Veterinary and Human Toxicology, 2003-12)
Artículo Functional characterization of novel compound heterozygous missense SLC5A5 gene variants causing congenital dyshormonogenic hypothyroidism

Carro, Gerardo Hernán ; Martín, Mariano ; Savy, Sofía; Peyret, Victoria ; Geysels, Romina Celeste ; Montes, Francisco Andrés; Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Ricci, Valentina; Masnata, María Eugenia; Masini Repiso, Ana María; Papendieck, Patricia; Tellechea, Mariana Lorena ; Chiesa, Ana Elena ; Nicola, Juan Pablo (Frontiers Research Foundation, 2024-12)
Artículo Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

Derks, Britt; Demirbas, Didem; Arantes, Rodrigo R.; Banford, Samantha; Burlina, Alberto B.; Cabrera, Analía; Chiesa, Ana Elena ; Couce, M. Luz; Dionisi Vici, Carlo; Gautschi, Matthias; Grünewald, Stephanie; Morava, Eva; Möslinger, Dorothea; Scholl Bürgi, Sabine; Skouma, Anastasia; Stepien, Karolina M.; Timson, David J.; Berry, Gerard T.; Rubio Gozalbo, M. Estela (BioMed Central, 2022-12)
Artículo Genetics and genomic medicine in Argentina

Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Turjanski, Adrian ; Herrera Piñero, Mariana; Groisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Chiesa, Ana Elena ; Marti, Marcelo Adrian (Wiley, 2018-07)
Artículo Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene

Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Chiesa, Ana Elena ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Iorcansky, Sonia; Herzovich, Viviana; Cassorla, Fernando; Gauna, Alicia Teresa; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel (Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd, 2009-06)
Artículo Hipotiroidismo Congénito

Chiesa, Ana Elena ; Papendieck, Patricia; Vieites, Ana María; Braslavsky, Debora Giselle (Química Montpellier, 2019-01)
Artículo Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos

Enacán, Rosa E.; Masnata, María Eugenia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Papendieck, Patricia; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela ; Chiesa, Ana Elena (Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-06)

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