KAREN SCHEPS

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY / INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO \| UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES / FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA / DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,INMUNOLOGIA Y BIOTECNOLOG. / INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO
Título	Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Farmacia y Bioquímica
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Enf.No Endemicas-Prenatales,neonatales,peri
Especialidad	Genética Molecular Humana

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento Analysis of novel thyroid peroxidase gene variants from the gnomad database using in silico bioinformatics algorithms and literature review

Molina, Maricel Fernanda ; Gomes Pio, Mauricio ; Scheps, Karen ; Adrover, Ezequiela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2022)
Artículo Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina

Scheps, Karen ; Francipane, Liliana; Nash, Abigail; Cerrone, Gloria Edith; Copelli, Silvia Beatriz; Varela, Viviana (Medicina (Buenos Aires), 2015-04)
Artículo Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina

Scheps, Karen ; Varela, Viviana (Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires, 2017-09)
Evento Bioinformatic analyses of KLF1 variants detected in Argentinean population with hemoglobinopathies

Targovnik, Hector Manuel ; Scheps, Karen (Fundación Revista Medicina, 2020)
Artículo Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the globin‐coding genes and bioinformatics analysis

Scheps, Karen ; Hasenahuer, Marcia Anahí ; Parisi, Gustavo Daniel ; Targovnik, Hector Manuel ; Fornasari, María Elisa (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2019-09-25)
Artículo Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the thyrogobulin gene using in silico bioinformatics algorithms

Gomes Pio, Mauricio ; Siffo, Sofía ; Scheps, Karen ; Molina, Maricel Fernanda ; Adrover, Ezequiela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2021-08)
Artículo Defects in protein folding in congenital hypothyroidism

Targovnik, Hector Manuel ; Scheps, Karen ; Rivolta, Carina Marcela (Elsevier Ireland, 2019-11-18)
Artículo Genetic bases and modifiers of β-thalassemia in Argentina

Scheps, Karen ; Salim, Juan Pablo ; Varela, Viviana ; Basack, Nora; García, Eliana; Crisp, Renée; Chiappe, Gustavo; De Paula, Silvia; Watman, Nora; Zerdiew, Ana; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier, 2022-09)
Artículo Hb Wilde and Hb Patagonia: two novel elongated beta-globin variants causing dominant beta-thalassemia

Scheps, Karen ; Hasenahuer, Marcia Anahí ; Parisi, Gustavo Daniel ; Fornasari, Maria Silvina ; Pennesi, Sandra P.; Erramouspe, Beatriz; Basack, Felisa N.; Veber, Ernesto S.; Aversa, Luis; Elena, Graciela; Varela, Viviana (Wiley, 2014-10)
Artículo Identification of a new HBA1 gene mutation (HBA1:c.301-2A>T) in cis with Hb riccarton (HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)Gly→Ser]

Scheps, Karen ; Binaghi, Amanda; Varela, Viviana (Taylor, 2012-08)
Artículo Identification of driver and subclonal mutations in ASXL1 and IDH1/IDH2 genes in an Argentine series of patients with myelofibrosis

Scheps, Karen ; Meyer, C.; Bestach, Yesica Soledad ; Enrico, A.; Bengio, Ruben Guillermo; Rodriguez Zubieta, Mariana ; Rivas, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Larripa, Irene Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-08)
Artículo p.L571P in the linker domain of rat thyroglobulin causes intracellular retention

Citterio, Cintia Eliana ; Siffo, Sofía ; Moya, Christian M.; Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Scheps, Karen ; Arvan, Peter; Rey, Osvaldo ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2020-04-05)
Artículo The Chaperones Involved in Hemoglobin Synthesis Take the Spotlight: Analysis of AHSP in the Argentinean Population and Review of the Literature

Scheps, Karen ; Varela, Viviana ; Targovnik, Hector Manuel (Taylor & Francis, 2018-11)
Artículo The p.Cys1281Tyr variant in the hinge module/flap region of thyroglobulin causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism

Gomes Pio, Mauricio ; Adrover, Ezequiela ; Miras, Mirta Beatriz; Sobrero, Gabriela Maria; Molina, Maricel Fernanda ; Scheps, Karen ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2023-07-09)
Artículo Two novel unstable hemoglobin variants due to in-frame deletions of key amino acids in the β-globin chain

Scheps, Karen ; Hasenahuer, Marcia Anahí ; Parisi, Gustavo Daniel ; Targovnik, Hector Manuel ; García, Eliana; Veber, Ernesto Samuel; Crisp, Renée; Elena, Graciela; Varela, Viviana ; Fornasari, Maria Silvina (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-06)

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