MARCELO ANDRES KAUFFMAN

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY / INSTITUTO DE BIOLOGIA CELULAR Y NEUROCIENCIA "PROFESOR EDUARDO DE ROBERTIS" \| UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES / FACULTAD DE MEDICINA / INSTITUTO DE BIOLOGIA CELULAR Y NEUROCIENCIA "PROFESOR EDUARDO DE ROBERTIS"
Título	Magister de la Universidad de Buenos Aires en Biología Molecular Médica\| Master online en neurociencias y biología del comportamiento
Grado	Universitario de posgrado/maestría
Campo de aplicación	Enfermedades no endemicas-Otros
Especialidad	Neurologia-Neurogenética

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular

Zubiri, Victoria; Gerardi, Omar; Medina, Nancy; Taratuto, Ana Lia; Huamanchumo Fiestas, Janina; Lopez, Matias; Aldinio, Victoria; Gargiulo, Guadalupe; González Morón, Dolores; Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Volman, Gabriel; Kauffman, Marcelo Andres ; Uccelli, Aquiles (Ediciones Doyma S A, 2015-07)
Artículo Editorial: Genotype-Phenotype Correlation in Parkinsonian Conditions

Marsili, Luca; Mata, Ignacio F.; Kauffman, Marcelo Andres (Frontiers Media, 2021-08)
Artículo Epileptic chorea: Another window into neural networks?

Gameleira, Fernando Tenório; Alúcio, Karina Torres; de Paiva, Maria Luísa Maia Nobre; de Lima Carlos, Kathleen Caroline; de Lima, Kedma Mayara; Gameleira, Mariana Holanda; Kauffman, Marcelo Andres ; Espay, Alberto J. (Elsevier Science, 2018-11)
Artículo Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Gonzalez Moron, Dolores ; Medina, Nancy; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2015-03)
Artículo Frontotemporal dementia presentation in patients with heterozygous p.H157Y variant of TREM2

Ogonowski, Natalia Soledad ; Santamaria Garcia, Hernando ; Baez, Sandra; Lopez, Andrea; Laserna, Andrés; Garcia Cifuentes, Elkin; Ayala Ramirez, Paola; Zarante, Ignacio; Suarez Obando, Fernando; Reyes, Pablo; Kauffman, Marcelo Andres ; Cochran, Nick; Schulte, Michael; Sirkis, Daniel W; Spina, Salvatore; Yokoyama, Jennifer S; Miller, Bruce L; Kosik, Kenneth; Matallana, Diana; Ibáñez, Santiago Agustín (B M J Publishing Group, 2023-09)
Artículo Genetic parkinsonisms and cancer: A systematic review and meta-analysis

Sturchio, Andrea; Dwivedi, Alok K.; Vizcarra, Joaquin A.; Chirra, Martina; Keeling, Elizabeth G.; Mata, Ignacio F.; Kauffman, Marcelo Andres ; Pandey, Manoj K.; Roviello, Giandomenico; Comi, Cristoforo; Versino, Maurizio; Marsili, Luca; Espay, Alberto J. (Freund & Pettman Publishers, 2021-02)
Artículo GenIO: A phenotype-genotype analysis web server for clinical genomics of rare diseases

Koile, Daniel Isaac ; Córdoba, Marta ; de Sousa Serro, Maximiliano Guillermo ; Kauffman, Marcelo Andres ; Yankilevich, Patricio (BioMed Central, 2018-01)
Artículo Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders

González Morón, Dolores ; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Consalvo, Damian; Medina, Nancy; Marti, Marcelo Adrian ; Córdoba, Marta ; Vazquez Dusefante, Cecilia; Claverie, Santiago; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia; Silva, Walter ; Kochen, Sara Silvia ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2017-09)
Artículo Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome in an Argentinean family due to mutationat codon 117 of the Prion Protein Gene (PrPA117V)

Sáenz Farret, Michel; Ramírez Gómez, Carolina Candelaria; Aráoz Olivos, Natalia Silvana; Carrillo Canedo, Heidi; Aldinio, Victoria; Montilla Uzcategui, Verónica Gisela; Kauffman, Marcelo Andres ; Micheli, Federico (Elsevier, 2016-05)
Artículo Head tremor at disease onset: an ataxic phenotype of cervical dystonia

Merola, Aristide; Dwivedi, Alok K.; Shaikh, Aasef G.; Tareen, Tamour Khan; Da Prat, Gustavo A.; Kauffman, Marcelo Andres ; Hampf, Jennie; Mahajan, Abhimanyu; Marsili, Luca; Jankovic, Joseph; Comella, Cynthia L.; Berman, Brian D.; Perlmutter, Joel S.; Jinnah, Hyder A.; Espay, Alberto J. (Dr. Dietrich Steinkopff Verlag, 2019-08)
Artículo Health-Related Quality of Life for Patients With Genetically Determined Leukoencephalopathy

Mirchi, Amytice; Pelletier, Félixe; Tran, Luan T.; Keller, Stephanie; Braverman, Nancy; Tonduti, Davide; Vanderver, Adeline; Pizzino, Amy; Dilenge, Marie Emmanuelle; Poulin, Chantal; Shevell, Michael; Majnemer, Annette; Sébire, Guillaume; Srour, Myriam; Osterman, Bradley; Boucher, Renée Myriam; Vanasse, Michel; Rossignol, Elsa; Mitchell, John; Venkateswaran, Sunita; Pohl, Daniela; Kauffman, Marcelo Andres ; Schiffmann, Raphael; Goizet, Cyril; Moutton, Sebastien; Roncarolo, Federico; Bernard, Geneviève (Elsevier Science Inc., 2018-07)
Artículo Holmes Tremor‐Like Phenotype in DYT1 Dystonia

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; González Morón, Dolores ; Espay, Alberto J; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2018-02)
Artículo How have advances in genetic technology modified movement disorder nosology?

Sturchio, A.; Marsili, L.; Mahajan, A.; Grimberg, M.B.; Kauffman, Marcelo Andres ; Espay, A.J. (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-04)
Artículo Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Vega, Liliana Patricia; Piccirilli, María Victoria; Chicco, Carla; Ciraolo, Carlos; Christiansen, Silvia Beatriz; Consalvo, Damian; Perez Maturo, Josefina ; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Novaro, Virginia ; Perrone, Maria Cecilia ; García, María del Carmen; Agosta, Guillermo; Silva, Walter ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier Science, 2019-11)
Artículo Imágenes por resonancia magnética anormales como predictoras de mal pronóstico en epilepsia focal

Consalvo, Damian; Kauffman, Marcelo Andres ; Oddo, Silvia Andrea ; Pereira de Silva, Nahuel Fernando; Kochen, Sara Silvia (Elsevier, 2014-04)
Artículo Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA-associated muscular dystrophy by ultra-deep next generation sequencing: A sensitive approach providing valuable information for genetic counseling

Perez Maturo, Josefina ; Vega, Patricia; Medina, Nancy; Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Pauni, Micaelan; Agosta, Guillermo; Muntadas Rausei, Javier; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2019-03)
Artículo Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Mayorga, Lía ; Laurito, Sergio Roberto ; Loos, Mariana; Eiroa, Hernán D.; de Pinho, Silvina; Lubieniecki, Fabiana; Arroyo, Hugo A.; Pereyra, Marcela F.; Kauffman, Marcelo Andres ; Roque, Maria Soledad (Informa Healthcare, 2015-06)
Artículo Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis

Abaroa, Luz; Garretto, Nelida S.; Arakaki, Tomoko; Kauffman, Marcelo Andres ; González Morón, Dolores ; Figueredo, Alex M.; Szlago, Marina; Verhagen Metman, Leo (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2011-03)
Artículo Neither a novel tau proteinopathy nor an expansion of a phenotype: Reappraising clinicopathology-based nosology

Marsili, Luca; Sharma, Jennifer; Espay, Alberto J.; Migazzi, Alice; Abdelghany, Elhusseini; Hill, Emily J.; Duque, Kevin R.; Hagen, Matthew C.; Stephen, Christopher D.; Kovacs, Gabor G.; Lang, Anthony E.; Hadjivassiliou, Marios; Basso, Manuela; Kauffman, Marcelo Andres ; Sturchio, Andrea (MDPI, 2021-07)
Artículo Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Córdoba, Marta ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Vega, Patricia; Vazquez Dusefante, Cecilia; Arakaki, Tomoko; Garreto, Nélida Susana; Kauffman, Marcelo Andres (Cambridge University Press, 2015-01)

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