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González Morón, Dolores
PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA
Mostrando ítems 1-20 de 23
Página siguiente
Artículo
A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels
Casalia, Mariana Laura
;
Casabona, Juan Cruz
;
Garcia, Corina Ileana
;
Cavaliere Candedo, Veronica Lucia
;
Quintá, Héctor Ramiro
;
Farias, Maria Isabel
;
Gonzalez, Joaquín
;
González Morón, Dolores
;
Córdoba, Marta
;
Consalvo, Damian
;
Mostoslavsky, Gustavo
;
Urbano Suarez, Francisco Jose
;
Pasquini, Juana Maria
;
Murer, Mario Gustavo
;
Rela, Lorena
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Pitossi, Fernando Juan
(
BioMed Central
,
2021-12
)
Artículo
A Family with Late-Onset and Predominant Choreic Niemann Pick Type C: A Treatable Piece in the Etiological Puzzle of Choreas
Rodriguez Quiroga, Sergio
;
Zavala, Lucía
;
Perez Maturo, Josefina
;
González Morón, Dolores
;
Garretto, Nelida Susana
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Wiley-Blackwell
,
2020-03
)
Artículo
ApoE e{open}4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis
Kauffman, Marcelo Andres
;
Consalvo, Damian
;
González Morón, Dolores
;
Pujol Lereis, Virginia Andrea
;
Kochen, Sara Silvia
(
Elsevier Science
,
2010-08
)
Artículo
ApoE ɛ4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis.
Kauffman, Marcelo Andres
;
Consalvo, Damian
;
González Morón, Dolores
;
Lereis, Virginia Pujol
;
Kochen, Sara Silvia
(
Elsevier Science
,
2010-08
)
Artículo
ApoE ε4 might modify the silent interval of mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
Kauffman, Marcelo Andres
;
Consalvo, Damian
;
González Morón, Dolores
;
Pujol, Virginia
;
Solis, Patricia Cristina Lourdes
;
Oddo, Silvia Andrea
;
Lomlomdjian, Carolina
;
Kochen, Sara Silvia
(
AP Americana de Publicaciones SA
,
2009-09
)
Artículo
Cerebrotendinous Xanthomatosis Revealed in Drug-Resistant Epilepsy Diagnostic Workup
Kauffman, Marcelo Andres
;
González Morón, Dolores
;
Consalvo, Damian
;
Kochen, Sara Silvia
(
Lippincott Williams
,
2012-04
)
Artículo
Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation
Salinas Calderon, Valeria Macarena
;
Martinez, Nerina
;
Perez Maturo, Josefina
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Zavala, Lucía
;
Medina, Nancy
;
Amartino, Hernán
;
Sfaello, Ignacio
;
Agosta, Guillermo
;
Serafín, Eva Maria
;
González Morón, Dolores
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Vega, Patricia
(
Elsevier Science
,
2021-12
)
Artículo
Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing
Kauffman, Marcelo Andres
;
González Morón, Dolores
;
Consalvo, Damian
;
Westergaard, Gaston
;
Vazquez, Martin Pablo
;
Mancini, Estefania
;
Taratuto, Ana Lia
;
Rey, Raul C.
;
Kochen, Sara Silvia
(
Springer
,
2012-06
)
Artículo
Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Wiley
,
2015-03
)
Artículo
Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders
González Morón, Dolores
;
Vishnopolska, Sebastián Alexis
;
Consalvo, Damian
;
Medina, Nancy
;
Marti, Marcelo Adrian
;
Córdoba, Marta
;
Vazquez Dusefante, Cecilia
;
Claverie, Santiago
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Vega, Patricia
;
Silva, Walter
;
Kochen, Sara Silvia
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Public Library of Science
,
2017-09
)
Artículo
Holmes Tremor‐Like Phenotype in DYT1 Dystonia
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
González Morón, Dolores
;
Espay, Alberto J
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Wiley
,
2018-02
)
Artículo
Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy
Salinas Calderon, Valeria Macarena
;
Vega, Liliana Patricia
;
Piccirilli, María Victoria
;
Chicco, Carla
;
Ciraolo, Carlos
;
Christiansen, Silvia Beatriz
;
Consalvo, Damian
;
Perez Maturo, Josefina
;
Medina, Nancy
;
González Morón, Dolores
;
Novaro, Virginia
;
Perrone, Maria Cecilia
;
García, María del Carmen
;
Agosta, Guillermo
;
Silva, Walter
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Elsevier Science
,
2019-11
)
Artículo
Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis
Abaroa, Luz
;
Garretto, Nelida S.
;
Arakaki, Tomoko
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
González Morón, Dolores
;
Figueredo, Alex M.
;
Szlago, Marina
;
Verhagen Metman, Leo
(
Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc
,
2011-03
)
Artículo
Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Córdoba, Marta
;
González Morón, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Vega, Patricia
;
Vazquez Dusefante, Cecilia
;
Arakaki, Tomoko
;
Garreto, Nélida Susana
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Cambridge University Press
,
2015-01
)
Artículo
Neurología genómica personalizada: el futuro es ahora
Córdoba, Marta
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Elsevier
,
2014-03
)
Artículo
Nuevos factores genéticos en la esclerosis múltiple: mutación R92Q en el gen TNFRSF1A y el síndrome autoinflamatorio TRAPS
González Morón, Dolores
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Garcea, Orlando
;
Villa, Andrés María
(
Elsevier Doyma Sl
,
2010-01
)
Artículo
Progressive external ophthalmoplegia (PEO) due to a mutation in the C10orf2 (PEO1) gene mimicking a myasthenic crisis
Gonzalez Moron, Dolores
;
Bueri, José
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
B M J Publishing Group
,
2013-09-07
)
Artículo
The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive
Salinas, Valeria Macarena
;
Vega, Patricia
;
Marsili, Luca
;
Perez Maturo, Josefina
;
Martínez, Nerina
;
Zavala, Lucía
;
González Morón, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Amartino, Hernán
;
Maxit, Clarisa
;
Sturchio, Andrea
;
Grimberg, Barbara
;
Duque, Kevin
;
Comas, Betiana
;
Silva, Walter
;
Consalvo, Damián
;
Sfaello, Ignacio
;
Espay, Alberto J.
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.
,
2020-12
)
Artículo
Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Rosales, Julieta
;
Arakaki, Tomoko
;
Córdoba, Marta
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Garreto, Nélida S.
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Elsevier
,
2015-11
)
Artículo
TNFSFR1A R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina
Kauffman, Marcelo Andres
;
González Morón, Dolores
;
Garcea, Orlando
;
Villa, Andrés María
(
Springer
,
2012-01
)
Mostrando ítems 1-20 de 23
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