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Córdoba, Marta
PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA
Mostrando ítems 1-15 de 15
Artículo
A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels
Casalia, Mariana Laura
;
Casabona, Juan Cruz
;
Garcia, Corina Ileana
;
Cavaliere Candedo, Veronica Lucia
;
Quintá, Héctor Ramiro
;
Farias, Maria Isabel
;
Gonzalez, Joaquín
;
González Morón, Dolores
;
Córdoba, Marta
;
Consalvo, Damian
;
Mostoslavsky, Gustavo
;
Urbano Suarez, Francisco Jose
;
Pasquini, Juana Maria
;
Murer, Mario Gustavo
;
Rela, Lorena
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Pitossi, Fernando Juan
(
BioMed Central
,
2021-12
)
Artículo
Argentinian clinical genomics in a leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies cohort: Diagnostic yield in our first 9 years
Cohen, Leila
;
Manín, Analisa
;
Medina, Nancy
;
Rodríguez Quiroga, Sergio
;
González Morón, Dolores
;
Rosales, Julieta
;
Amartino, Hernan
;
Specola, Norma
;
Córdoba, Marta
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Vega, Patricia
(
Wiley Blackwell Publishing, Inc
,
2019-08
)
Artículo
Ataxia plus myoclonus in a 23-year-old patient due to STUB1 mutations
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio
;
Gatto, Emilia Mabel
;
Alurralde, Agustín
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Lippincott Williams
,
2014-07
)
Artículo
DEPDC5 mutation and familial focal epilepsy with variable foci: Genotype and phenotype of a family
Aberastury, Marina
;
Fernández, Romina
;
Córdoba, Marta
;
Comas, Betiana
;
Peralta, Martín
;
Agosta, Guillermo
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Silva, Walter
(
Wiley Blackwell Publishing, Inc
,
2019-02
)
Artículo
Disease mongering in neurological disorders
Kochen, Sara Silvia
;
Córdoba, Marta
(
Scienpress
,
2013-10
)
Artículo
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular
Zubiri, Victoria
;
Gerardi, Omar
;
Medina, Nancy
;
Taratuto, Ana Lia
;
Huamanchumo Fiestas, Janina
;
Lopez, Matias
;
Aldinio, Victoria
;
Gargiulo, Guadalupe
;
González Morón, Dolores
;
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Volman, Gabriel
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Uccelli, Aquiles
(
Ediciones Doyma S A
,
2015-07
)
Artículo
Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Wiley
,
2015-03
)
Artículo
GenIO: A phenotype-genotype analysis web server for clinical genomics of rare diseases
Koile, Daniel Isaac
;
Córdoba, Marta
;
de Sousa Serro, Maximiliano Guillermo
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Yankilevich, Patricio
(
BioMed Central
,
2018-01
)
Artículo
Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders
González Morón, Dolores
;
Vishnopolska, Sebastián Alexis
;
Consalvo, Damian
;
Medina, Nancy
;
Marti, Marcelo Adrian
;
Córdoba, Marta
;
Vazquez Dusefante, Cecilia
;
Claverie, Santiago
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Vega, Patricia
;
Silva, Walter
;
Kochen, Sara Silvia
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Public Library of Science
,
2017-09
)
Artículo
Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Córdoba, Marta
;
González Morón, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Vega, Patricia
;
Vazquez Dusefante, Cecilia
;
Arakaki, Tomoko
;
Garreto, Nélida Susana
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Cambridge University Press
,
2015-01
)
Artículo
Neurología genómica personalizada: el futuro es ahora
Córdoba, Marta
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Elsevier
,
2014-03
)
Artículo
The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations
García, Adolfo Martín
;
Abrevaya, Sofia
;
Kozono, Giselle
;
García Cordero, Indira Ruth
;
Córdoba, Marta
;
Kauffman, Marcelo Andres
;
Pautassi, Ricardo Marcos
;
Muñoz, Edinson
;
Sedeño, Lucas
;
Ibañez, Agustin Mariano
(
B M J Publishing Group
,
2016-11
)
Artículo
Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Rosales, Julieta
;
Arakaki, Tomoko
;
Córdoba, Marta
;
Gonzalez Moron, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Garreto, Nélida S.
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Elsevier
,
2015-11
)
Artículo
Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Vega, Patricia Analía
;
Salinas, Valeria
;
Perez Maturo, Josefina
;
Amartino, Hernán
;
Vásquez Dusefante, Cecilia
;
Medina, Nancy
;
González Morón, Dolores
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Public Library of Science
,
2018-02
)
Artículo
Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder
Nemirovsky, Sergio Ivan
;
Córdoba, Marta
;
Zaiat, Jonathan Javier
;
Completa, Sabrina P.
;
Vega, Patricia
;
González Morón, Dolores
;
Medina, Nancy
;
Fabbro, Mónica
;
Romero, Soledad
;
Brun, Bianca
;
Revale, Santiago
;
Ogara, Maria Florencia
;
Pecci, Adali
;
Marti, Marcelo Adrian
;
Vazquez, Martin
;
Turjanski, Adrian
;
Kauffman, Marcelo Andres
(
Public Library Of Science
,
2015-02
)
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