Giliberto, Florencia

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia - Otros responsables: Oldfors, A. - (Elsevier Inc, 2019)
Evento Algorithm for molecular diagnosis of the Neurofibromatosis NF1, NF2 and NF3 (Schwannomatosis)

Luce, Leonela Natalia ; Parma, Diana Lidia; Giliberto, Florencia ; Francipane, Liliana; Ciavarelli, Patricia; Szijan, Irena ; Ferrer, Marcela (Fundación Revista Medicina, 2017)
Artículo Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family

Luce, Leonela Natalia ; Abelleyro, Miguel Martin ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Szijan, Irene; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia (Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2021-03)
Evento Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares

Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Artículo Análisis de una cohorte argentina afectada con distrofia muscular mediante secuenciación de exoma completo

Carcione, María Micaela ; Luce, Leonela Natalia ; Mazzanti, Chiara; Giliberto, Florencia (Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias, 2020-12)
Artículo Análisis metagenómico de la microbiota intestinal en pacientes con psoriasis de tipo 1

Dei Cas, Ignacio; Giliberto, Florencia ; Penas Steinhardt, Alberto (Sociedad Argentina de Dermatología, 2019-10)
Evento Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares

Mazzanti, Chiara; Carcione, María Micaela ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Evento Differential diagnosis of identical twins with clinical suspicion of limb-girdle muscular dystrophy

Visconti, Triana; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Bollana, Macarena; Llames Massini, Carmen; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Fundación Revista Medicina, 2022)
Evento Diving the ocean of variants in pursuit of a muscular dystrophies differential diagnosis

Mazzanti, Chiara; Carcione, María Micaela ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Fundación Revista Medicina, 2019)
Evento Dmd and beyond: molecular modifiers that alter disease progression in patients with dystrophinopathy

Mazzanti, Chiara; Carcione, María Micaela ; Luce, Leonela Natalia ; Bollana, Macarena; Llames Massini, Carmen; Visconti, Triana; Giliberto, Florencia (Fundación Revista Medicina, 2022)
Evento Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: Diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia (Nature Publishing Group, 2020)
Artículo GJB2 and GJB6 genetic variant curation in an Argentinean non-syndromic hearing-impaired cohort

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana Patricia; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (MDPI AG, 2020-10-21)
Artículo Metagenomic analysis of gut microbiota in non-treated plaque psoriasis patients stratified by disease severity: development of a new Psoriasis-Microbiome Index

Dei Cas, Ignacio; Giliberto, Florencia ; Luce, Leonela Natalia ; Dopazo, Hernán Javier ; Penas Steinhardt, Alberto (Nature Publishing Group, 2020-12)
Artículo Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Paoli, Bibiana Patricia; Goldschmidt, Ernesto; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022-12)
Artículo Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas

Funes, Pedro Tomas; Moggia, Daniela; Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Pontificia Universidad Católica de Chile, 2021-03-22)
Artículo Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an Argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela Maria ; Szijan, Irene; Giliberto, Florencia (Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2018-12)
Artículo Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Buonfiglio, Paula Inés ; Dalamon, Viviana Karina ; Mesa, Lilia; Dubrovsky, Alberto; Corderí, José; Giliberto, Florencia (Frontiers Media, 2021-06)
Evento Thorough bioinformatic analysis of small variants in genes associated with Muscular Dystrophies

Carcione, María Micaela ; Mazanti, Chiara; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia - Otros responsables: Jimenez, Lucy Velez Rueda, Ana Julia Marino Buslje, Cristina Stegmayer, Georgina - (Women in Bioinformatics and Data Science Latin America, 2020)
Evento Variants of uncertain significance (VUS) model show

Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia (Fundación Revista Medicina, 2020)
Evento Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients

Parma, Diana Lidia; Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Fundación Revista Medicina, 2019)

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